Dravet

El Síndrome de Dravet es también conocido por el nombre de Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Es una encefalopatía devastadora de la niñez. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia en 1985. Una de sus características principales es que la localización es indeterminada, además de cursar con crisis generalizadas y focales. El origen de las crisis epilépticas de este síndrome se debe, frecuentemente, a convulsiones febriles (que pueden ser, como dijimos anteriormente) generalizadas y/o parciales, las cuales pueden volver a repetirse después de un tiempo determinado o prolongándose en el tiempo.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras. En España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad nos invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2000.

Suele aparecer entre los cuatro y doce meses de vida, y una característica muy especial del Síndrome de Dravet es que es resistente al tratamiento. Su origen es genético, ya que existe una mutación puntual del gen SCN1A, el cual es el responsable tener la información necesaria para construir una proteína que forma el canal de sodio en las neuronas. En este Síndrome, al existir una mutación, las funciones de esta proteína están alteradas en relación a las que debería llevar a cabo. No obstante hay que tener en cuenta que, aunque exista un diagnóstico genético positivo, esto no quiere decir que se desarrolle un Síndrome de Dravet completo.

Existe una serie de factores distintos que tienen gran relevancia en la enfermedad. Así, aunque actualmente no tenemos la cura ni los tratamientos farmacológicos antiepilépticos necesarios en la actualidad, es importante establecer un diagnóstico temprano que incluya, además de las pruebas genéticas, un diagnóstico clínico que nos indique, entre otras cosas, una historia de las crisis, tipos de convulsión, resultados de pruebas realizadas. Por otro lado, el que no exista actualmente cura no implica que no exista un tratamiento que se encargue de reducir las convulsiones y permita mejorar la calidad de vida de los niños, y sus familias, con Síndrome de Dravet.

Algunos de los fármacos más habituales son el valproato, el fenobarbital o las benzodiacepinas, los cuales ayudan a reducir, como hemos dicho, el número de crisis. Pero hay que tener cuidado ya que existen fármacos que, al contrario de lo esperado, pueden empeorar las crisis (como son la carbamacepina, la lamotrigina, la vigabatrina o la fenitoína). Además, también es muy importante recibir un tratamiento global que ayude a llevar a cabo una evolución óptima de las diferentes áreas de desarrollo, es decir, las áreas motora, cognitiva, lingüística y social.

Finalmente, hay que indicar que la evolución del síndrome es diferente en cada niño, si bien existe un periodo de estabilización aproximadamente a los cuatro años de edad. Durante este periodo, los ataques parciales y mioclónicos pueden disminuir o, incluso, desaparecer, sin embargo las convulsiones siguen estando presentes aunque con menor intensidad y frecuencia. Las funciones motrices, cognitiva o de comunicación se estabilizan, si bien los posibles retrasos significativos que pudieran aparecen siguen estando presentes con diferente gravedad.

Se suele decir que los padres de niños afectados de Sindrome Dravet padecen de un estrés parecido al de un combatiente de guerra, siempre en alerta y vigilancia.

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