Dravet

Dravet Sindromea Haurtzaroko Epilepsia Miokloniko Larria izenarekin ere ezagutzen da. Haurtzaroko entzefalopatia suntsitzaile bat da. Charlotte Dravet-ek identifikatu zuen 1978. urtean eta Epilepsiaren aurkako Nazioarteko Elkarteak 1985. urtean sindrome epileptiko gisa aitortu zuen. Dravet Sindromearen ezaugarri nagusietako bat da haren kokapena ez dela zehatza eta krisi orokorrak eta fokalak izaten ditu. Sindrome honetako krisi epileptikoak maiz sukar konbultsioen ondorio dira eta, arestian aipatu dugun bezala, orokorrak eta/edo partzialak izan daitezke, eta denboran luzatu daitezke edo denbora jakin baten ondoren errepikatu.

Zenbatespenen arabera, jaiotzen diren 20.000 haurretik batek jasaten du eta, datu horrek gaixotasun arraroen taldean kokatzen du Dravet Sindromea. Espainian 200 paziente inguru daude ongi diagnostikatuta. Hori hala izanik ere, gaixotasunaren prebalentziaren datuek pentsarazten digute diagnostikatutako pazienteak 2000tik gora izan beharko liratekeela.

Haurrak 4 eta 12 hilabete bitarte dituenean agertzen da eta ezaugarri berezienetako bat da tratamenduarekiko erresistentea dela. Jatorria genetikoa da, SCN1A genearen mutazio puntual baten ondoriozkoa. Gene horrek neuronen sodio kanala osatzen duen proteina eraikitzeko beharrezkoa den informazioa du. Dravet Sindromearen oinarrian dagoen mutazioaren ondorioz, nahasmendua dago proteina horrek egin beharko lituzkeen eginkizunei dagokienez. Halere, nahiz eta diagnostiko genetiko positibo bat izan, kontuan hartu behar da horrek ez duela esan nahi Dravet Sindromea osorik garatuko denik.

Gaixotasun horretan garrantzi handia duten zenbait faktore daude. Hori horrela, nahiz eta gaur egun ez dugun ez sendabiderik ez epilepsia mota horren aurka beharrezkoa den tratamendu farmakologikorik ere, garrantzitsua da diagnostiko goiztiarra izatea, proba genetikoez gain, diagnostiko klinikoa ere izanen duena; diagnostiko kliniko horrek, besteak beste, krisien historia, konbultsio motak eta egindako proben emaitzak jasoko ditu. Bestalde, gaur egun sendabiderik ez badu ere, badira zenbait tratamendu konbultsioak murrizten eta Dravet Sindromea duten haurren eta haien familien bizi kalitatea hobetzen saiatzen direnak. 

Botika ohikoenetako batzuk dira azido balproikoa, fenobarbitala edo bentzodiazepinak; esan dugun bezala, krisien kopurua murrizten laguntzen dute. Baina kontuz ibili behar da, izan ere badira botika batzuk, espero ez bezala, krisiak areagotu eta larriagotu ditzaketenak, hala nola karbamazepina, lamotrigina, bigabatrina edo fenitoina. Gainera, oso garrantzitsua da tratamendu globala jasotzea, garapenaren arlo desberdinak, hots, mugimendu, adimen, hizkuntza eta gizarte arloak, modu egokian bilakatu daitezen laguntzeko.

Azkenik, esan behar da Dravet Sindromearen bilakaera ez dela berdina haur guztietan. Hala ere, haurrak gutxi gorabehera lau urte dituenean, egonkortze aldi bat izaten da. Aldi horretan, krisi partzialak eta mioklonikoak murriztu daitezke, baita desagertu ere, baina konbultsioek jarraitzen dute, maiztasun eta intentsitate txikiagoarekin bada ere. Mugimendu, adimen eta komunikazio funtzioak egonkortzen dira, baina izan daitezkeen atzerapen esanguratsuek bere horretan jarraitzen dute, larritasun maila desberdinekin.

Esaten da Dravet Sindromea duten haurren gurasoek pairatzen duten estresa soldadu batek gerra batean jasaten duenaren antzekoa dela, beti erne eta beti zain.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR